В Волгограде врачи спасли жизнь новорожденной девочки с редчайшим наследственным заболеванием. Как сообщили в облздраве, благодаря слаженной работе местных медиков и столичных экспертов удалось вовремя поставить верный диагноз и предотвратить тяжёлые последствия для здоровья ребёнка.
Осложнения у крошечной пациентки проявились ещё до рождения. Третья беременность у многодетной матери сопровождалась рядом осложнений. На раннем сроке беременности врачи выявили бессимптомную бактериурию и анемию. А на поздних сроках женщине диагностировали преждевременное старение плаценты и пиелоэктазию обеих почек у плода.
Сразу после появления на свет у малышки выявили кровоизлияние в надпочечники и гепатоспленомегалию. Новорожденную немедленно перевели в отделение для недоношенных детей, где начался сложный диагностический поиск.
«Малышка поступила к нам на вторые сутки жизни в состоянии средней степени тяжести, но с клиникой венозного застоя в нижних конечностях, — делится заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии новорождённых Ирина Ширяева, — Среди множества обследований мы провели анализ крови на секвенирование полного экзома, что стало ключевым шагом».
К решению проблемы подключились ведущие специалисты Волгограда и Москвы. Телемедицинские консультации проходили с экспертами Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова, а также Российской детской клинической больницы имени Н. И. Пирогова. Окончательный диагноз удалось установить только после генетического исследования. Оно выявило наследственную тромбофилию и дефицит факторов свертывания крови. Это крайне редкую патологию, угрожающая жизни ребёнка.
Своевременно подобранная терапия помогла малышке вернуться домой. Сейчас она находится под наблюдением врачей и получает необходимую заместительную терапию. Это даёт новорождённой волгоградке шанс на полноценную жизнь.
Читайте «Волжскую правду», где вам удобно: Новости, Одноклассники, ВКонтакте, Telegram, Дзен. Есть тема для новости? Присылайте информацию на почту vlzpravda@mail.ru
